服務介紹
外顯子(exon)是真核生物基因的一部分,它在剪接(Splicing)后仍會被保存下來,并可在蛋白質生物合成過程中被表達為蛋白質。全外顯子組測序是一種廣泛使用的新一代測序(NGS)方法,涉及基因組蛋白質編碼區域的測序。人類外顯子組所占基因組的比例不超過2%,但它包含了約85%已知與疾病相關的變異,這使得該方法成為全基因組測序的一種經濟高效的替代方法。外顯子組測序利用外顯子組富集技術可有效識別包括群體遺傳學、遺傳病和癌癥研究等一系列廣泛應用中的編碼變異。
全外顯子測序(WES)流程圖
測序方案
上機平臺:Illumina Novaseq
測序模式:PE150
測序數據量:100X
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